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什么是唐氏综合征?

唐氏综合征

即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

病因

1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

临床表现

 

患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧 上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。


 

筛查方法:

传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在较大的漏检风险。而传统的产前诊断采用侵入性取样方法,如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等,这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体,但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

高通量基因测序无创胎儿染色体非整倍体检测技术只需采集5mL孕妇静脉血,从中提取源于胎儿的游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。采血不需要空腹、不需事前检查,只要正常饮食、作息即可。

适用于:

1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;

2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇;

3.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ;

6.夫妇一方有致畸物质接触史。