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什么是爱德华氏综合征?

爱德华氏综合症

即18-三体综合征。其导致的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。

18三体综合症(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。

病因

遗传基因失调。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。第十八组染色体之中的第三个染色体通常在卵子受精之前出现。

临床表现

 

1. 生长发育障碍:包括成长速度迟缓,智能障碍、肾脏残废。新生儿常为过期生产,母亲平均妊娠42周。患儿一般出生体重较轻,胎盘常常很小,多为单侧脐动脉。患儿精神和运动发育迟缓,体格小,哺乳困难,对声响反应微弱,骨骼和肌肉发育不良。

2. 外貌多发畸形:多见突出的枕骨、低位畸形耳、小眼等。

(1)颅面部:头前后径长,头围小,枕骨突出。两眼及眉距增宽,两侧内眦赘皮,角膜混浊,眼睑外翻,眼睑出现皱褶(裂缝)、上眼睑下垂、小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起,鼻孔常向上翻。嘴小,腭弓高且窄,下颌小。耳位低,耳郭平,上部较尖。此外,偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。

(2)胸腹部:颈短,颈蹼。胸骨短,乳头小,发育不良,两乳头距离远。95%以上病例有心脏畸形,常见为室间隔缺损及动脉导管未闭,房间隔缺损则少见,亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。这些心血管畸形常是死亡原因。还可出现食管气管瘘、右肺异常分叶或缺如。腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝。幽门狭窄、膈疝亦较多见。尚可见胰或脾异位,肠回转不良、胆囊发育不良等。肾脏畸形包括多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、巨输尿管及双输尿管等。骨盆狭窄比较常见。

(3)四肢:手的姿势是爱德华兹综合征的特征性表现:手指屈曲,拇指、中指及示指紧收,示指压在中指上,小指压在环指上,手指不易伸直。指甲发育不良。示指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌张力增高,大腿外展受限。有先天性髋关节脱位。偶见短肢畸形。

(4)生殖器:男孩1/3有隐睾,女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良,常可见到会阴异常和肛门闭锁。少见有卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂。

(5)内分泌系统:可有甲状腺发育不良,胸腺及肾上腺发育不良。

(6)皮肤:皮肤多毳毛,皱褶多。指纹特征包括6个以上弓形纹,第五指只有一横纹,部分患儿有通贯手(或称猿线)等。

诊断

    爱德华氏综合征临床表现有较大差异性,没有18-三体综合征特有的畸形特征。因此,不能仅根据临床畸形做出诊断,必须做细胞染色体检查,确诊根据核型分析结果。

1.外周血淋巴细胞染色体核型分析

2.羊水细胞培养染色体检查

3.可常规做各种影像学检查

4.非侵入性血检法:非侵入性血检方法可以精确地诊断胎儿是否患有染 色体异常疾病,如爱德华氏综合症以及唐氏综合症等。应用这项检测可以不再使用如羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛活检等侵入性检测方法,避免了感染、一定几率的流产等风险。


    高通量基因测序无创胎儿染色体非整倍体检测技术只需采集5mL孕妇静脉血,从中提取源于胎儿的游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。采血不需要空腹、不需事前检查,只要正常饮食、作息即可。

    适用于:

1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;

2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇;

3.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ;

6.夫妇一方有致畸物质接触史。