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科普之马凡综合征

       马凡氏综合征(Marfan syndrome)为一种遗传性结缔组织疾病,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

遗传学基础:

马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传性疾病,这种遗传疾病会导致人体发育时缺乏一种酶,从而出现先天性缺陷。

 人类第15号染色体上有一个叫做FBN1的基因,编码微纤维蛋白。它可以被看成是把身体细胞黏合在一起的胶水。这个基因发生突变后,“马凡氏综合症”便产生了。

马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们身材修长,体格细高,臂展大于身高。他们的四肢及手指脚趾尤其长,有时被称为“蜘蛛指(趾)”。他们的面部特征也很明显,长头、高颧骨、小下巴、大耳朵,由于下颌发育不好,他们语言表达往往受影响。

除了FBN1的基因突变外,还有一部分患者是15号染色体或者3号染色体存在微缺失微重复,所以,怀疑马凡综合征的患者,可以选择23对染色体畸变的基因检测和FBN1的基因突变的检测。

什么是23对染色体畸变基因检测

23对染色体畸变基因检测是一种基于高通量测序技术的新型染色体基因组拷贝数变异检测技术,可对多种类型的样本如外周血、流产物等进行检测,精确度极高。

23对染色体畸变检测的技术优势

与传统的CNV检测方法相比(如表1所示),23对染色体畸变基因检测可以一次分析23对染色体的染色体非整倍体及全部>100Kb的染色体基因组拷贝数变异,包括染色体微缺失/微重复。可检测超过300种染色体疾病以及大于5%的低比例嵌合,全面排查染色体异常。可以应用于自闭症原因排查,产前检测、流产原因排查、染色体疾病检测等方面。

表1. CNV常用检测方法比较


核型分析

荧光原位杂交

二代测序

分辨率

检测范围

智能检测大于5Mb-10Mb突变

智能检测已知位点,通量小

覆盖全基因组

杂合性缺失(LOH)

/单亲二倍体(UPD)

不能检测

不能检测

可以检测

优缺点

染色体处理过程对操作者技术要求高,不同人员操作可能会导致完全不同的展带效果

定制进口探针,价格昂贵

快速,准确,高通量

基因诊断中心

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QQ群:421904584

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