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吉大一院基因诊断中心为您讲述Lynch综合征的故事

      结直肠癌是一种遗传特征很强的恶性肿瘤,约1/3 的患者具有肿瘤家族史。Lynch综合征(Lynch syndrome, LS)是遗传性结直肠癌中最常见的一类常染色体显性 遗传病,既往又称遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)。

       Lynch综合征患者往往携带有不同的MMR基因突变,而不同MMR基因种系突变的携带者,其患恶性肿瘤和患哪一种恶性肿瘤的风险均不完全相同。结直 肠癌是LS中最常见的恶性肿瘤类型,其次为子宫内 膜癌,还可见胃癌卵巢癌、泌尿系统肿瘤、小肠癌等 其他部位肿瘤。MMR基因型和临床表型有一定的相 关性,MLH1突变携带者多在年轻时发生出现结直肠 癌,然而MSH2突变携带者发生结肠外恶性肿瘤的风 险更高,对于携带MSH6突变的女性,其一生中患子 宫内膜癌的风险远超过结直肠癌。和携带其他MMR 基因突变的个体罹患结直肠癌和子宫内膜癌的风险 相比,PMS2突变携带者的患前述两种肿瘤的风险均 较低(15%~20%)。

        LS 作为最常见的遗传性结直肠癌的类型,虽然 仅占5%左右,但因其存在着显著的遗传风险,且诊断 和治疗与散发性结直肠癌也存在着一些不同,需要 临床充分认识并高度关注。特别是对于突变携带 者,早期检查和早期干预非常重要.

        Lynch综合征 主要的致病基因:MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAM。

基因诊断中心开展的遗传性肿瘤基因检测项目能够检测的癌症种类有:

遗传性肿瘤-女性套餐

遗传性肿瘤-男性套餐

遗传性乳腺癌/卵巢癌(21基因)

遗传性乳腺癌/卵巢癌(2个基因)

遗传性胃癌

遗传性肾癌

遗传性前列腺癌

遗传性多发性内分泌腺瘤

遗传性甲状腺癌

遗传性甲状旁腺癌

遗传性多发性神经纤维瘤

遗传性嗜络细胞瘤

遗传性家族性副神经节瘤

遗传性视网膜母细胞瘤

遗传性黑色素瘤

遗传性结直肠癌

遗传性胰腺癌

遗传性子宫内膜癌

       基因检测是对人体的遗传物质DNA进行检测,因此可以在疾病症状出现前几年甚至是几十年预测、评估疾病风险。理论上基因检测适合所有人,但有某种疾病家族史为重点筛查人群。如果符合以下条件之一,就应该进行检测:

(1)肿瘤患者;

(2)家族中有多人患肿瘤;

(3)家族中有发病年龄较早的肿瘤患者(发病年龄小于50岁);

(4)家族中有同一人罹患多种肿瘤疾病;

(5)高度关注自身健康的人群;

        本检测只需抽取外周血5ml即可进行检测,安全无创,欢迎咨询

基因诊断中心

咨询电话:0431-81879184(门诊)、81879185(实验室)

QQ群:421904584

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微博:@吉大一院基因诊断中心