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吉林大学第一医院基因诊断中心为您讲解BRAF基因

     BRAF基因

     BRAF基因是位于染色体7q34上,编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,是RAF家族成员之一,其编码的BRAF蛋白是RAS-RAF-MEK-ERK信号通路中上游调节因子,在MAPK-ERK信号通路中起着举足轻重的作用。   当BRAF基因发生突变,将影响细胞分化、分裂、增值、生长。

     BRAF基因与甲状腺癌

     甲状腺乳头状癌为临床常见甲状腺肿瘤之一,据相关研究报道, 乳头状癌细胞株中存在BRAF 基因突变情况,其中甲状腺乳头状癌中的突变率较高,未发现其存在于良性甲状腺病变及其它恶性甲状腺肿瘤中。BRAF 基因突变在临床检测乳头状癌具有重要意义,对甲状腺肿瘤的性质判断具有一定的辅助作用。

     BRAF基因与胶质瘤

     胶质瘤是常见脑部原发恶性肿瘤,尽管随手术方式及放化疗技术的不断提高,胶质瘤治疗取得了一定进展,但患者平均生存期仅14.6个月。对常规抗肿瘤药物如烷化剂的耐药依然是胶质瘤药物治疗的难题。因此,对胶质瘤分子机制的研究日益受到关注。既往研究结果认为,胶质瘤较少发生BRAF基因突变。随着研不断深入,有研究结果表明,某些低级别胶质瘤,如毛细胞型星形细胞瘤中BRAF的突变率较高,且该基因突变的抑制剂对某些胶质瘤的治疗有一定疗效。

     BRAF基因与结直肠癌

     结直肠癌是三大常见的恶性肿瘤之一,多数患者就诊时已经处于晚期,失去了手术治疗的最佳机会。研究表明,KRAS是野生型时,西妥昔单抗效果明显,但是15%的结直肠癌患者同时有BRAF基因的突变,BRAF基因突变的患者接受EGFR-TKI药物治疗的有效率低,而BRAF V600E突变可以导致部分KRAS基因野生型患者对EGFR-TKI及EGFR单抗药物治疗不敏感,因此检测肿瘤患者BRAF基因突变情况对于指导EGFR-TKI的靶向用药有重要意义。

     BRAF与黑色素瘤

     恶性黑色素瘤起源于色素细胞,其原发部位包括皮肤、眼睛以及不同部位的粘膜上皮组织如鼻腔、口腔、直肠、肛管、泌尿生殖道等,与皮肤黑色素瘤比,黏膜等其他部位黑色素瘤相对少见。早期恶性黑素瘤主要以手术治疗并辅助量干扰素为主,预后相对较好;而一旦肿瘤发生转移,化疗的作用就会极其限目前仅达卡巴嗪有效,中晚期黑色素瘤的治疗可以分为传统化疗±抗血管靶向治疗、针对特殊基因突变的特异性靶向治疗和免疫治疗,但患者预后相对较差,病死率依然很高。临床研究发现在晚期黑色素瘤患者中发生了BRAF基因突变,目前,临床上已批准的用于治疗BRAF基因突变恶性黑色素瘤的靶向药物对黑色素瘤患者有很高的效率,与化疗相比能够显著延长无进展生存期和总生存期。

       吉林大学第一医院基因诊断中心作为吉林省唯一 的国家基因检测技术师范中心,拥有进口的测序仪和优秀的团队技术,全面的开展基因检测。开展的遗传性肿瘤基因检测项目能够检测的癌症种类有:

遗传性肿瘤-女性套餐

遗传性肿瘤-男性套餐

遗传性乳腺癌/卵巢癌(21基因)

遗传性乳腺癌/卵巢癌(2个基因)

遗传性胃癌

遗传性肾癌

遗传性前列腺癌

遗传性多发性内分泌腺瘤

遗传性甲状腺癌

遗传性甲状旁腺癌

遗传性多发性神经纤维瘤

遗传性嗜络细胞瘤

遗传性家族性副神经节瘤

遗传性视网膜母细胞瘤

遗传性黑色素瘤

遗传性结直肠癌

遗传性胰腺癌

遗传性子宫内膜癌

基因诊断中心开展的肿瘤治疗方面的基因检测项目

肿瘤个体化用药无创基因检测

个体化诊疗基因检测

肺癌个体化诊疗基因检测

结直肠癌个体化诊疗基因检测

       吉大一院基因诊断中心开展的肿瘤基因检测项目在原有基础上,对检测流程和方法进行了升级,原来用组织才能做的检测项目,现在仅通过抽取外周血就能检测了!可以用外周血进行肿瘤基因检测的项目如下:

检测项目

检测范围

肿瘤个体化用药无创基因检测

已知与肿瘤相关的508个基因、靶向药物及部分化疗药物

肺癌个体化诊疗基因检测

与肺癌关系明确的11个基因,解读20种靶向药物

EGFR基因突变检测

Exon18/19/20/21

KRAS基因突变检测

Exon2/3

NRAS基因突变检测

Exon2/3

BRAF基因突变检测

Exon15

KIT基因突变检测

Exon9/11/13/17

PDGFRA基因突变检测

Exon12/14/18

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基因诊断中心

咨询电话:0431-81879184(门诊)、81879185(实验室)

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