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结直肠癌早期筛查中的潜力股—血浆甲基化Septin9基因

     在我国每年新发结直肠癌的患者高达13-16万人,我国大肠癌发病有一个明显的特点:发病年龄以40-60岁之间居多,平均发病年龄为48.3岁,比西方人足足早了10-15年,在我国青年患者比欧美更为多见,30岁以下的结直肠癌患者并不少见;在我国每5分钟就有1人死于结直肠癌;虽然结直肠癌可防可治,但是在我国实际上超过80%患者确诊时已发展到中晚期,因此增强国民的癌症筛查意识,早期诊断、早期治疗成为结直肠癌防治和转归的关键,寻求一种高敏感性、高特异性且患者容易接受的先进检测技术显得尤为重要。

     有研究者通过对比正常结肠上皮与结直肠癌组织样本的相关候选生物标志物,发现超过90%的结直肠癌组织存在Septin9 基因的异常甲基化。

Septin9 基因

       S e p t i n 9 基因位于常染色体1 7 q 2 5 . 3 , 作为高度保守的G T P 结合蛋白广泛存在于人类细胞, 研究显示S e p t i n 9 基因甲基化在结直肠癌及部分癌前病变患者外周血中有较高的检出率。与传统的结直肠镜检查(肠镜检查是金标准,但是作为大肠癌的一种筛查手段,人们往往不愿意接受:一是做肠镜的过程比较痛苦。二是肠镜前的准备也很煎熬,需要清洁肠道做准备)、粪便潜血检查相比,septin9基因甲基化检测,无需前期准备,检测没有创伤和痛苦,并且采样方便,只需10ML静脉血,多项研究表明S e p t i n 9 基因甲基化检测结直肠癌的敏感度为67%~95.6%,特异度为86%~99%。可用于结直肠癌早期诊断的临床检测。

      适应人群:

     1、有结直肠癌家族史

     2、40岁以上人群

     3、肠息肉或结肠腺瘤史

     4、慢性炎症性肠病或结肠溃疡史

     5、排便习惯改变(反复便秘、腹泻或二者交替,粘液便和脓血便,里急后重,排便不净)

 面对癌症我们所能做的就是预防为主、早发现、早治疗。吉林大学第一医院基因诊断中心即将开展血浆甲基化Septin9基因检测,敬请期待。

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