当前位置:首页:科普知识

咨询电话

咨询QQ

科普—先天性无痛无汗症

       入伏后,全国进入高温酷暑模式,人们纷纷感恩发明空调的为人们,然而在这酷热难耐的夏日,有那么一群人,即使是空调也不能给他们带来福音,他们就是那些被诊断为先天性无痛无汗症的人群。

 什么是先天性无痛无汗症?

        先天性无痛无汗症( congenital insensitivity to pain with anhidrosis CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型,是一种罕见病,发病率是几百万分之一。这种病表现为痛觉丧失、无汗,由此,患者常有自残行为及身体损伤,又因汗腺发育不良、体温调节失调,导致反复发热。

       先天性无痛无汗症是一种基因突变所致的常染色体隐性遗传病,现在的观点认为先天性无汗无痛症是由酪氨酸体激酶1(NTRK1)基因突变所致。正常人的NTRK1基因位于1染色体(1q21一q22),其编码的酪氨酸受体是神经生长长因子(NGF)所必需的。由于NTRK 1基因突变,其编码的蛋白质出现异常,继而产生一系列的临床症状。

       大一院基因诊断中心即将开展单基因病等4000多种遗传病的基因检测,应用目前最先进的二代测序技术,检测目标基因的点突变以及20kb以内的缺失突变,为广大遗传病家庭答疑解惑,为下一代带来福音。

二代测序的优势:

1、准确度高

2、费用较一代测序更低

3、通量高,可以同时检测多个样本

4、检测速度更快

可检测的常见单基因病:血友病、肝豆核变性、多囊肾、常见遗传性皮肤病、肌营养不良、神经纤维瘤病、结节性硬化病、常见遗传代谢病等4000多种遗传性疾病。

欢迎咨询:

基因诊断中心

咨询电话:0431-81879184(门诊)、81879185(报告查询)

QQ群:421904584

微信:jdyy_jyzd

微博:@吉大一院基因诊断中心