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酒精、硝酸甘油——ALDH2基因检测

 

ALDH2即乙醛脱氢酶2基因,编码乙醛脱氢酶和硝酸酯酶两种异构酶,存在于人体肝脏微粒体中,与人基因组ALDH2一个位点G1510A,对应编码蛋白质Glu504Lys。基因型可分为:野生型(Glu504Glu)、突变型(突变杂合型Glu504Lys及突变纯合型Lys504Lys)。ALDH2基因与酒精代谢、多种肿瘤及硝酸甘油代疗效密切相关,不同ALDH2基因型人群间对硝酸甘油和酒精代谢存在非常大的反应差异。

为什么要检测ALDH2基因?

揭示个体酒精代谢能力的不同

ALDH2基因与酒精在人体内的分解代谢有关。ALDH2基因突变将使酒精在体内的代谢过程受阻,导致大量乙醛滞留在体内,损伤肝脏,导致脂肪肝、肝硬化,甚至肝癌。

揭示重大疾病的高危倾向

突变型基因Glu504Lys的存在能导致ALDH2活力的严重缺失,并与过度饮酒导致的酒精依赖、酒精性中毒、酒精性肝病、消化道癌症等疾病之间存在深刻的联系。

与正常人群相比,ALDH2异常的饮酒者发生肝癌的风险是正常人的3倍以上;发生食道癌的风险是正常人的12.95倍,出现口腔癌的风险则为11.72倍;乙肝病毒携带者,又正好是ALDH2异常,其饮酒发生肝癌的危险性将升高52.17倍;

ALDH2异常的冠心病患者,发生心肌梗死的相对风险也为ALDH2正常的3.42倍;

ALDH2异常的人发生II型糖尿病的风险是正常的6.08倍;

Glu504Lys携带者持续过量饮酒导致肾的代谢压力过大,损伤肾脏,导致肾功能低下
     指导临床正确使用硝酸甘油,减少用药无效情况
     急性心肌梗死及其后果是全球发病率和死亡率的首位原因。硝酸甘油是心绞痛和急性心肌梗死的一线治疗药物,能够有效的缓解心绞痛的症状。硝酸甘油的临床有效性常因人而异:有些患者出现心绞痛时服用硝酸甘油会出现用药无效现象,或者是过半小时以上才能有效,研究表明ALDH2基因突变是影响硝酸甘油药物疗效的决定性因素。硝酸甘油的舒血管作用是通过释放一氧化氮(NO)所介导,ALDH2是一氧化氮形成的关键。如果病人基因中携带有ALDH2(Glu504lys)突变,ALDH2的硝酸脂酶活性会降低10倍以上,使硝酸甘油难以发挥药效。在亚洲人群中,ALDH2基因突变人群占总数的30-50%。

由此可见,通过对ALDH2基因的检测,将为饮酒指导、相关高风险疾病及硝酸甘油的用药提供有效的参考依据。

 

 

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