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他汀类用药指导基因检测-SLCO1B1和ApoE

 

他汀类药物是羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶(HMG-CoA)抑制剂,是一种治疗心血管疾病的常用药物,因有降胆固醇的功效而被许多人广泛使用。他汀类药物的副作用主要是肝酶增高和横纹肌溶解。另外还可能引起消化道的不适,大多数的冠心病患者可能需要终身服用他汀类药物。

SLCO1B1基因检测与肌毒性

SLCO1B1基因参与编码肝脏细胞表面摄取他汀类药物的载体即OATP1B1,OATP1B1在肝脏细胞基地外侧膜表达,调节他汀类药物从门静脉血液中进入肝脏细胞内。如他汀类药物在血液中含量升高,则有引发患者获肌病的风险。 全球多个实验室发现,SLCO1B1基因多态性是他汀类药物主要不良反应“横纹肌溶解症”的独立决定因子,该突变基因携带者相比未突变者发生肌毒性的风险增加约20倍。服用他汀类药物前对SLCO1B1基因进行检测对肌毒性的预测和预防具有重要意义。

 基因
基因型
临床意义
  SCLO1B1
*1a/*1a,
*1a/*1b,
*1b/*1b
正常肌病风险,
可以考虑使用较大剂量他汀
*1a/*5,
*1a/*15,
*1b/*15
中度肌病风险,
建议使用中等剂量他汀
*5/*5
*5/*15
*15/*15
高度肌病风险,
建议使用较低剂量他汀

ApoE基因检测

ApoE基因检测与他汀疗效

载脂蛋白E(ApoE)参与机体的脂质代谢调节,是影响机体血脂水平的重要内在因素,被认为是高脂蛋白血症及动脉粥样硬化性血管病的易感候选基因。人类ApoE基因突变会形成三种单倍型:ApoE4、ApoE3、ApoE2。文献报道,ApoE4携带者患冠心病的风险升高40%,且他汀类药物对ApoE4携带者疗效不佳或无疗效,对ApoE2携带者的降脂作用最强。服用他汀类药物前对ApoE基因进行检测可科学、有效评估用药后疗效。 

基因
基因型
用药提示
临床意义
   
ApoE
E2/E2
疗效较好
黄斑变性,三类高脂血症的风险较高;
老年痴呆、脑梗塞的风险较低;
冠心病的风险较低
E2/E3
E2/E4
疗效正常
老年痴呆、脑梗塞、冠心病的风险正常
E3/E3
E3/E4
疗效较差
冠心病、脑梗塞、老年痴呆的风险较高,宜低脂低盐低糖、忌烟酒
E4/E4

 ApoE基因检测与阿尔茨海默病(AD)

阿尔茨海默病(AD)俗称老年痴呆,是最常见的痴呆类型,占所有痴呆病人的60-80%。95%的老年痴呆都是散发型,其突出表现是记忆力减退。ApoE已经被鉴别为AD的易感基因。E2扮演一个保护的角色以对抗AD发生,但E4与增加的AD风险尤其是与晚发性AD的风险有关;携带有一个E4基因,AD发病风险提升2-4倍,带有两个E4等位基因的人增加的风险最高可达10倍。因此,对于无明确家族史的年龄较大的更多个体,可以进行ApoE基因的筛查。

 

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