当前位置:首页:中心介绍

咨询电话

咨询QQ

无创胎儿染色体非整倍体及染色体微缺失/微重复产前检测

       某孕妇24岁,胎儿染色体核型分析结果正常,但影像学检查发现胎儿有显著的结构异常;

某女性31岁,夫妇染色体核型分析结果及其他检查都正常,但多年来一直无法生育;

某女性34岁,多年来发生反复性不明原因流产;

某患儿6岁,染色体核型分析结果正常,但智力低下、发育异常;

……

 

是什么原因导致了这些问题的出现?

科学研究表明,除核型分析可以发现的染色体非整倍体外,染色体微缺失微重复是另一大类出生缺陷。截止2012年1月,文献报道的染色体微缺失综合征211种,染色体微重复综合征79种。染色体微缺失微重复的发病原因至今不明,发病率1/1000 -1/200000不等。而大多数染色体微缺失微重复疾病为新发突变,并且发病风险与年龄无显著相关性。致病或可能致病的染色体微缺失微重复的发生率为1.7%,且再发风险很高。每一位准妈妈都有可能生育患有染色体微缺失微重复综合征的宝宝。

染色体微缺失微重复综合征有啥危害?

常见的染色体微缺失微重复综合征有Prader-Willi综合征、Angelman综合征、1p36缺失综合征、猫叫综合征和DiGeorge综合征等。染色体微缺失微重复患儿多数能正常存活,出生后表现为不同程度的躯体或发育异常。以DiGeorge综合征为例,其发病是由于22号染色体q11区段缺失2.5M区段导致的。DiGeorge综合征在新生儿中的发病率为1/1000-1/4000,比18三体综合征1/3500-1/7000的发病率还高。DiGeorge综合征患儿多表现为先天性心脏病、上颚、胃肠、泌尿生殖系统发育异常、免疫缺陷、发育迟滞、认知障碍等临床表型。有临床研究表明,每68个先心病患儿中就有一个患有Digeorge综合征。

如何检测胎儿染色体微缺失微重复综合征,预防出生缺陷?

传统方法:

血清学唐氏筛查:仅能预估像唐氏综合征这样的染色体非整倍体疾病的风险;

染色体核型分析:虽然能检测染色体片段的缺失和重复,但对于染色体微小片段的缺失和重复,核型分析有时候也爱莫能助;

目前针对染色体微缺失/微重复的检测手段较为有限,且多数为侵入性。

      新技术:

    吉大一院基因诊断中心的NIPT-Plus检测项目,覆盖14种胎儿染色体疾病,是国内首个将检测范围提升至染色体微缺失微重复的无创产前检测项目。真正实现了从染色体非整倍体至微缺失微重复无创产前检测的飞跃,可覆盖90%以上的染色体病,为受检者提供一种无创、早期、全面的胎儿染色体微缺失/微重复检测技术,有效降低此类患儿的出生缺陷。

    NIPT-PLUS,都能查些啥?

    NIPT-Plus是NIPT的升级版,在不改变临床流程、不增加采血量以及不延长报告周期的前提下,升级测序流程,增加测序深度,达到一次性检出唐氏综合症、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、性染色体非整倍体和以及相对高发的7种染色体微缺失/微重复综合征,共14种胎儿染色体疾病,加倍关爱宝宝健康。

    3 种常染色体非整倍体综合征

   4 种性染色体非整倍体综合征

     7 种染色体微缺失综合征

 适用于:

·唐筛、影像学显示为常见染色体非整倍体临界风险或自愿想通过本检测排除相关疾病的孕妇
·有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)
·孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机但要求降低患病风险的孕妇
 
欢迎咨询!