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23对染色体畸变基因检测

      什么是23对染色体畸变基因检测?

23对染色体畸变基因检测是一种基于高通量测序技术的新型染色体基因组拷贝数变异检测技术,可对多种类型的样本如外周血、流产物等进行检测,精确度极高。

为什么要检测23对染色体畸变?

卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国出生缺陷发生率约为5.6%,其中约25%由染色体异常及基因缺陷导致;

如果发现宝宝发育迟缓、智力障碍或面容异常等情况,建议首先排查染色体是否异常并明确异常来源,这对于有计划生育下一胎的家庭尤其重要;

对于某些早期干预能减缓病情或治疗的病症,23对染色体畸变检测方便医生及时给出治疗方案,使患儿得到早期干预,改善生存质量。

23对染色体畸变检测技术优势

与传统的CNV检测方法相比(如表1所示),23对染色体畸变基因检测可以一次分析23对染色体的染色体非整倍体及全部>100Kb的染色体基因组拷贝数变异,包括染色体微缺失/微重复。可检测超过300种染色体疾病以及大于5%的低比例嵌合,全面排查染色体异常。在产前检测、流产原因排查、染色体疾病检测及自闭症原因排查领域得到充分的应用。

哪些人可以选择23对染色体畸变基因检测? 

 


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