当前位置:首页:中心动态

咨询电话

咨询QQ

乳腺癌21基因复发评分检测的Q&A

乳腺癌21基因复发评分基因检测是对21个与乳腺癌相关的基因的mRNA表达量进行定量检测,通过特定的算法将基因表达量转化为复发评分(RS),并根据评分来判断乳腺癌病人是否需要进行辅助化疗的一种检测方法,其结果可对预测预后、复发、瘤灶转移乃至指导治疗提供信息,为患者的个体化治疗提供帮助。

21基因能够提供个体化的治疗效果预测和10年复发风险的预测。通过检测21个基因,观察他们之间的相互作用来判断肿瘤特性,从而可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比。

Q1:为什么建议进行乳腺癌21基因检测?

1、提供个体化基因检测结果

每个肿瘤患者都是独一无二的,都具有特性,因此每个乳腺肿瘤患者复发指数及治疗方式也是不同的。通过检测乳腺肿瘤中21个基因,观看它们之间的相互作用来判断肿瘤特性,从而可预测个体化的乳腺肿瘤复发指数以及接受化疗的效益比。

2、辅助制定乳腺癌的治疗方案

乳腺癌21基因检测提供更精确的资料让医生和病患更进一步了解肿瘤状况,有助于医生作出更精确的治疗判断。检测报告中的复发指数(RS),是一个介于0到100之间的数字,患者的复发指数越低,乳腺癌复发的机率也就越低,同时预示患者越不容易在化疗中获益,因此,医生可能建议这部分患者只需使用激素治疗。但低复发指数并不表示乳腺癌就不会复发;患者的复发指数越高,乳腺癌复发的机率越高。虽然这令人很沮丧,但好处是这些患者在化疗中获益的机率也同时增高,因此在激素治疗外需加以化疗,将有助于这类患者降低乳腺癌复发的概率。

3、改善癌症个案管理计划

无论是低复发指数或是高复发指数,『乳腺癌21基因检测』结果都可以进一步地协助拟订个体化的癌症康复管理计划。假设一个检测结果为高复发指数的患者,意味该患者再度复发且转移的概率相较于低复发或中复发指数者为高,因此在手术后不仅仅需要接受化疗和激素治疗,更需要提高癌症治疗管理等级(如定期做相关的检查、接受专业营养师的饮食建议等)。

4、避免治疗上处理不足或治疗上过度处理

化疗是治疗有效的一种手段,但是并不是所有的患者都适用化疗,有时无谓的化疗甚至会加重患者的病情。

Q2:乳腺癌21基因检测适合哪些人群?

处于I或II期、雌激素受体阳性、淋巴结转移阴性、将要采用他莫昔芬治疗的新确诊乳腺癌患者。绝经后,淋巴结阳性、雌激素受体阳性的侵润性乳腺癌患者,也可以通过21基因检测确定化疗获益。

Q3:乳腺癌21基因检测是否权威?

乳腺癌21基因检测于2005年获美国FDA批准,是唯一获得美国临床肿瘤学会(ASCO)和美国国立综合癌症网络(NCCN)联合推荐的多基因检测项目。在美国等50多个国家已开展近8年,超过135000位患者从这项检测中获益。

ASCO(2007年):21基因检测推荐用于评估临床诊断为雌激素受体阳性(ER+)、淋巴结阴性(N-)的乳腺癌患者的复发风险,以及他莫昔芬的疗效,患者在接受他莫昔芬治疗后如果疗效显著,可以考虑不再进行额外的辅助化疗。

NCCN(2017版):21基因检测推荐用于系统性辅助性化疗方案的选择,适用病人包括雌激素受体阳性(ER+)、HER2 阴性、pN0 或pN1mi(腋窝淋巴结转移:≤2mm),临床分期pT1、pT2 或pT3,肿瘤组织>0.5cm的浸润性乳腺癌患者

Q4:乳腺癌21基因检测需要在什么时候做?

乳腺癌21基因检测检测应在患者接受手术(乳房肿瘤切除手术或乳房切除手术)之后,并在患者和医生作出治疗决定之前进行。乳腺癌21基因检测检测属于一种非侵入性检测,在原来的手术(乳房肿瘤切除手术、乳房切除手术或核心穿刺活组织检查)过程中取出的组织检测即可,无需再接受任何额外的刺穿程序便可进行乳腺癌21基因检测检测。

Q5:乳腺癌21基因检测的结果如何判定?

检测结果为“复发风险评分”,分值为0-100分。<18分为复发低危;18-30为复发中危;>31为复发高危。复发高危的患者采用辅助性化疗更有效。

判读标准:

(1)RS<18,复发风险较低,请谨慎选择化疗;

(2)18≤RS<31,复发风险中等,虽未显示出辅助化疗有明显获益,但并不能肯定无临床获益。

(3)RS>31,复发风险较高,从化疗中极大地获益。

吉大一院基因诊断中心现已开展的乳腺癌21基因复发评分检测项目,检测方法为高通量基因测序+实时荧光定量PCR,报告周期为10-14个工作日。