当前位置:首页:中心动态

咨询电话

咨询QQ

大人也会手脚不协调?走路摇摇晃晃?有可能是遗传性共济失调

遗传性共济失调(hereditaryataxia,HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。多于成年发病(大于30岁),表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等,并可伴有复杂的神经系统损害,如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害,亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和(或)精神行为异常等。也可伴有其他系统异常。

脊髓小脑性共济失调(SCAs)是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1~21。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)。各亚型症状相似,交替重叠。遗传早现现象是SCA的典型表现,症状逐代加重。

(1)SCA共同症状体征:30~40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃、跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤,少数伴有痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10~20年不能行走。

(2)除共同临床表现外,各亚型有各自的特点,如SCA1眼肌麻痹,上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失,眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢,症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失,视网膜色素变性,心脏损害也较突出。

首发症状主要为行走不稳、肢体无力,可伴有双手震颤、多汗、言语含糊不清等症状,涉及锥体系及锥体外系,以锥体外系的小脑症状为突出特点;就诊时,可见多系统受损体征,其中以锥体系、锥体外系,自主神经系统、颅神经等多见。患者表现为阔基底步态,行走倾倒,指鼻、轮替试验阳性,构音障碍,眼球震颤,腱反射亢进、病理征阳性。部分患者可有不自主运动、头晕、多汗、膀胱直肠功能障碍等。也有部分患者存在思维、智能、记忆等高级神经功能障碍。

    虽然目前尚无能够完全阻止遗传性共济失调病情进展的治疗,遗传性共济失调的临床治疗仍以经验性对症治疗为主,主要目标是减轻症状、缓解病情进展,维持日常生活自理能力。但是基因检测可以发现是否携带遗传性共济失调相关基因突变,为家族成员提供遗传信息。吉大一院基因诊断中心开展的遗传性共济失调基因检测项目共检测199个基因(包含10个基因的动态突变检测),检测费用4900元,包含直系亲属2例免费验证名额,采血即可检测。