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再获佳绩!吉大一院基因诊断中心满分通过卫健委肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质评!

2019年8月14日,国家卫生健康委临床检验中心发布《2019年全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价》结果,吉林大学第一医院基因诊断中心首次参加本次质评且以满分成绩通过,充分证明了吉大一院基因诊断中心精湛的实验技术和生信能力。

全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学室间质量评价计划,是保证各临床实验室检测质量的重要手段。该室间质量评价计划可以确定参评实验室肿瘤体细胞突变高通量测序检测的生物信息学分析能力;发现在生物信息学分析中存在的共性问题以及某些实验室存在的特殊问题,促进实验室提高生物信息学分析水平。本次能力验证共有来自 19 个省(市、自治区)的共 152 个实验室参加,有 132 个实验室回报了结果,20 家实验室未按时回报结果。其中成绩合格率为44.59%(66/148),满分通过率为36.49%(54/148)。共有8家基于BGISeq500测序平台数据的实验室参与该项目能力验证,仅有4家通过。


你室成绩:100分
突变结果SNV和Indel:扣0分;假阳性0个;假阴性0个。
突变结果CNV:扣0分;假阳性0个;假阴性0个。
突变结果SV(不同染色体):扣0分;假阳性0个;假阴性0个。


吉林大学第一医院基因诊断中心满分现已满分通过了《2019年国际肿瘤游离DNA(ctDNA)基因突变检测室间质量评价》、《2019年国际肿瘤游离DNA(ctDNA)基因突变检测室间质量评价》等活动,此次满分通过生信分析室间质评项目,是对我中心实力的进一步肯定。

吉大一院基因诊断中心现已开展了多种高通量测序肿瘤基因检测项目,为患者和临床提供多元化、个性化的选择。

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