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实力再获肯定!吉林大学第一医院基因诊断中心满分通过2019年国际肿瘤游离DNA(ctDNA)基因突变检测室间质量评价活动

国家卫生健康委临床检验中心于近日公布了《2019年国际肿瘤游离DNA(ctDNA)基因突变检测室间质量评价》结果,吉林大学第一医院基因诊断中心参加了本次室间质评活动,并满分通过。
先来说说什么是ctDNA?
ctDNA(circulating tumor DNA) 是肿瘤细胞释放到血液循环系统中的 DNA。ctDNA 检测侧重于从基因层面获取突变信息,适用于癌症早筛,临床用药指导,靶向药物伴随诊断,实时疗效监测,肿瘤进展及不良预后早期预警(检测微小残留病灶),耐药机制探索等


▲ ctDNA的临床应用方向
ctDNA检测相对于常规传统侵入式组织活检具有非侵入性,患者依从性好,异质性低,可反复取材等优势。并且ctDNA检测应用于NSCLC EGFR靶向治疗伴随诊断已被FDA批准并被NCCN写入指南;ctDNA检测应用于NSCLC EGFR T790M靶向治疗伴随诊断已被NMPA批准上市。



▲ ctDNA作为“液体活检”比传统活检的潜在优势
ctDNA检测是克服肿瘤时空异质性的唯一方案,NGS与液体活检的结合可帮助呈现肿瘤的时空进化全景,给患者不断带来新的治疗希望。


▲ ctDNA是克服肿瘤时空异质性的唯一方案


▲ 患者的克隆演化图:ctDNA不断带来的治疗新希望
ctDNA的检测样本类型有多种,考虑到患者病灶累及部位、转移情况的复杂性、不同体液标本的特征,应优先选择液体活检靶标最易检出部位标本(例如胸腔转移患者可优选胸水)。


▲ 体液标本选择一般规律
目前,肺癌的大量“必检基因”,如 EGFR、ALK 、ROS1、NTRK等已成为肺癌诊断中的常规检测项目,用于指导靶向用药的选择(NTRK写入2019非小细胞肺癌NCCN V.3指南)。但约 30% 的晚期NSCLC患者没有任何组织样本可用,能够快速有效的解决这些问题,就是ctDNA检测。到目前为止,ctDNA 是唯一被官方批准的可临床应用于 NSCLC 患者的样本。
再来说说2019 ctDNA室间质评
本次质评由国家卫生健康委临床检验中心和澳大利亚皇家病理质控中心联合开展,共5个样本,突变等位基因百分比设置在0.1~10%之间。我国共有来自19个省(市、自治区)的146个实验室参加,各实验室使用自己的NGS panel进行检测,并报道检出的突变信息即可。室间质评成绩显示,125家实验室中,总体合格率有80.0%(99/125),满分通过率的只占 42.4%(53/125)。
此次室间质评活动一定程度上反映了目前我国肿瘤游离DNA基因突变检测的现状以及存在的问题。目前市场的ctDNA检测水平差距还是比较大的!如此良莠不齐的市场,鱼龙混杂的产品,怎么保证给患者一个准确可靠的报告?建议大家做ctDNA检测时还是选择专业性强、靠谱且有实力的机构。
吉林大学第一医院基因诊断中心开展的肿瘤ctDNA检测主要包括肺癌个体化诊疗基因检测、适用于泛癌种的实体瘤多癌种基因突变检测和肿瘤个体化诊疗基因检测,同时还开展了EGFR、KIT、KRAS、NRAS等单基因突变检测,可满足临床和患者的多元化、个体化检测需求。

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国家卫生健康委临床检验中心于近日公布了《2019年国际肿瘤游离DNA(ctDNA)基因突变检测室间质量评价》结果,吉林大学第一医院基因诊断中心参加了本次室间质评活动,并满分通过。
先来说说什么是ctDNA?
ctDNA(circulating tumor DNA) 是肿瘤细胞释放到血液循环系统中的 DNA。ctDNA 检测侧重于从基因层面获取突变信息,适用于癌症早筛,临床用药指导,靶向药物伴随诊断,实时疗效监测,肿瘤进展及不良预后早期预警(检测微小残留病灶),耐药机制探索等

▲ ctDNA的临床应用方向
ctDNA检测相对于常规传统侵入式组织活检具有非侵入性,患者依从性好,异质性低,可反复取材等优势。并且ctDNA检测应用于NSCLC EGFR靶向治疗伴随诊断已被FDA批准并被NCCN写入指南;ctDNA检测应用于NSCLC EGFR T790M靶向治疗伴随诊断已被NMPA批准上市。

▲ ctDNA作为“液体活检”比传统活检的潜在优势
ctDNA检测是克服肿瘤时空异质性的唯一方案,NGS与液体活检的结合可帮助呈现肿瘤的时空进化全景,给患者不断带来新的治疗希望。

▲ ctDNA是克服肿瘤时空异质性的唯一方案

▲ 患者的克隆演化图:ctDNA不断带来的治疗新希望
ctDNA的检测样本类型有多种,考虑到患者病灶累及部位、转移情况的复杂性、不同体液标本的特征,应优先选择液体活检靶标最易检出部位标本(例如胸腔转移患者可优选胸水)。

▲ 体液标本选择一般规律
目前,肺癌的大量“必检基因”,如 EGFR、ALK 、ROS1、NTRK等已成为肺癌诊断中的常规检测项目,用于指导靶向用药的选择(NTRK写入2019非小细胞肺癌NCCN V.3指南)。但约 30% 的晚期NSCLC患者没有任何组织样本可用,能够快速有效的解决这些问题,就是ctDNA检测。到目前为止,ctDNA 是唯一被官方批准的可临床应用于 NSCLC 患者的样本。
再来说说2019 ctDNA室间质评
本次质评由国家卫生健康委临床检验中心和澳大利亚皇家病理质控中心联合开展,共5个样本,突变等位基因百分比设置在0.1~10%之间。我国共有来自19个省(市、自治区)的146个实验室参加,各实验室使用自己的NGS panel进行检测,并报道检出的突变信息即可。室间质评成绩显示,125家实验室中,总体合格率有80.0%(99/125),满分通过率的只占 42.4%(53/125)。
此次室间质评活动一定程度上反映了目前我国肿瘤游离DNA基因突变检测的现状以及存在的问题。目前市场的ctDNA检测水平差距还是比较大的!如此良莠不齐的市场,鱼龙混杂的产品,怎么保证给患者一个准确可靠的报告?建议大家做ctDNA检测时还是选择专业性强、靠谱且有实力的机构。
吉林大学第一医院基因诊断中心开展的肿瘤ctDNA检测主要包括肺癌个体化诊疗基因检测、适用于泛癌种的实体瘤多癌种基因突变检测和肿瘤个体化诊疗基因检测,同时还开展了EGFR、KIT、KRAS、NRAS等单基因突变检测,可满足临床和患者的多元化、个体化检测需求。

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