当前位置:首页:中心动态

咨询电话

咨询QQ

吉大一院基因诊断中心国际罕见病日专题报道

      

      国际罕见病日由欧洲罕见病组织于2008年发起,确定2月28日为国际罕见病日,2018年2月28日是国际罕见病日的第十一年。国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注,呼吁各方积极行动,为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。

      很多罕见病都有一个美丽的名字,“瓷娃娃”——成骨不全症、“不食人间烟火的孩子”——苯丙酮尿症、“月亮孩子”——白化病、“粘宝宝”——粘多糖贮积症、“蝴蝶宝宝”——大疱性表皮松解症……美丽名字的背后,却掩藏被疾病困扰和折磨的辛酸生命历程,他们渴望知道自己患了什么病,为什么患病,如何治疗,是否能恢复。

什么是罕见病?
      罕见病(Rare Disease),是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示,每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷,一旦父母双方存在相同的缺陷基因,孩子就有可能患上罕见病。

      因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重,所以也被称为“孤儿病”,治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。

      在罕见病的治疗上,目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗,如戈谢病。但许多药品在中国尚未注册上市,预计国内具备有效药品治疗条件的罕见病不超过10种,并且往往一年需要几百万元的治疗费。而由于罕见病危害性强、延续期长、认知度低。一旦患病,将给患者和家庭带来严重的精神和经济负担。

      面对患者和家属一双双渴望的眼睛,医生心中也充满无奈。每个医生都希望药到病除,但必须遵循这样的客观事实,一些不切实际的治疗并不能延缓疾病,甚至可能加快病程进展。 专家表示80%以上的罕见病都与遗传因素有关,所以做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要。事实上,对遗传病进行广泛的婚前、孕前筛查或实施产前诊断或植入前诊断,可以减少甚至阻止一些罕见病的发生。

    罕见病的治疗及其困难,那么如何最大程度的避免罕见病患儿的出生,吉大一院基因诊断中心现已开展遗传病基因检测可以一次性检测先天性肌营养不良、神经纤维瘤病、X连锁智力障碍等5500种相关疾病和4550个相关基因。除此之外,基因诊断中心还开展了癫痫的全面筛查自闭症相关基因检测家族性阿尔茨海默症基因检测遗传代谢病检测包含相关的150种代谢性疾病和175个相关基因,并由基因诊断中心-精准医学门诊的专业的医生对结果进行解读和分析。

欢迎咨询:

基因诊断中心

咨询电话:0431-81879184(门诊)

QQ群:421904584

微信:jdyy_jyzd

微博:@吉大一院基因诊断中心