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吉林大学第一医院基因诊断中心是吉林省唯一一家具备资质能将高通量基因测序技术应用到临床的基因诊断中心,致力使基因检测能真正的、完全的临床转化,为人类的健康服务。中心现有人员总计10名,其中主任医师、博士生导师、教授1人,门诊医师1名,技术人员8名,其中博士学历2人,硕士学历5人,大专学历1人 拥有国际标准化基因检测实验室1200平方米,室内空间布局科学合理。搭建了基因测序、基因扩增、基因芯片等多个技术平台,仪器设备总价值5000万元以上。本中心于2014年被国家卫计委批准为第一批具备开展高通量基因测序产前筛查与诊断资质的试点机构,并获得了将高通量基因测序技术应用于临床的资质,现已为上万患者提供了基因检测和精准医学咨询服务。开展了出生缺陷类基因、遗传性耳聋、单基因遗传病、肿瘤遗传易感基因、肿瘤用药指导、肿瘤个体化诊疗以及药物相关基因检测等近百项基因检测项目。为肿瘤个体化治疗、胚胎植入前诊断及遗传病的基因检测方面提供有效指导。本中心于2014年至今连续46次满分通过全国外周血胎儿染色体非整倍体高通量测序检测室间质评;2015年参加了全国肿瘤诊断与治疗(体细胞突变)高通量测序检测室间质量评价调查活动,并满分通过了2015年全国肿瘤诊断与治疗(胚系突变)高通量测序检测室间质量评价调查活动;满分通过2017年度华法林代谢基因多态性和氯吡格雷代谢基因(CYP2C19)多态性室间质评。20178月申报的吉大一院检验检测司法鉴定中心获得吉林省司法厅批准,成为吉林省唯一一家具有司法鉴定资质的医疗机构。