当前位置:首页:中心介绍

咨询电话

咨询QQ

吉林大学第一医院基因诊断中心介绍

吉林大学第一医院基因诊断中心目前是吉林省唯一一家具备资质能将高通量基因测序技术应用到临床的基因诊断中心,致力使基因检测能真正的、完全的临床转化,为人类的健康服务。建成的国际标准化实验室面积1200平方米,空间布局科学合理,硬件设备齐全先进,现已搭建了高通量基因测序、一代测序基因扩增、基因芯片等5大技术平台。引进的设备包括:高通量基因测序仪、基因分析仪、生物芯片识读仪、碟式微流控芯片检测仪、全自动杂交仪、实时荧光定量PCR仪、全自动医用PCR分析系统、PCR仪等,仪器设备总价值超过5000万元。开展了包括肿瘤、遗传病、个体化用药生育健康类、病原微生物类5大类100余种基因检测项目,为临床快速诊断、精准治疗提供依据技术支持,填补了吉林省基因检测领域的空白。

中心于2015 和2018年两次通过“临床基因扩增检验实验室技术验收”并获得合格证。自2014年起至2017年连续满分通过全国外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)高通量测序检测室间质评;2015年参加了全国肿瘤诊断与治疗(体细胞突变)高通量测序检测室间质量评价调查活动,并满分通过了2015年全国肿瘤诊断与治疗(胚系突变)高通量测序检测室间质量评价调查活动;满分通过“2017年、2018年华法林药物代谢基因多态性室间质评”、“2017年、2018年氯吡格雷药物代谢基因(CYP2C19)多态性室间质评”、“2017年DMD基因突变检测室间质评”;满分通过了“2018年、2019年人乳头瘤病毒基因分型室间质评”,2019年满分通过“肿瘤游离DNA EGFR基因突变检测”、“华法林药物代谢基因(CYP2C9和VKORC1)多态性”、“氯吡格雷药物代谢基因(CYP2C19)多态性”、“辛伐他汀药物转运体基因(SLCO1B1)分型”、“伊立替康药物代谢基因(UGT1A1)多态性”、“巨细胞病毒核酸检测室间质评”、“国际肿瘤游离DNA(ctDNA)基因突变检测室间质量评价”、“全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价”活动。

中心工作人员获得了临床医师、临床检验师、临床遗传咨询师、PCR证书、GCP等资质,以及高通量基因测序仪、基因芯片等高精尖设备的操作资格。

中心开设的精准医学门诊于2017年1月3日正式开诊。目前,我国仅在北京、郑州等少数大型医院开设了专门的精准医学门诊。我示范中心的精准医学门诊是吉林省乃至东北地区第一家精准医学门诊,标志着吉林大学第一医院和基因诊断中心在精准医学领域的领军地位和领先实力。精准医学门诊由已经过培训并获得遗传咨询资质的医师和教授出诊,为百姓提供遗传病、产前及优生优育、药物、肿瘤基因检测等方面的咨询和检测。参加了多个临床学科的MDT诊疗组,对患者进行基因检测方面进行指导。

中心获批国家基因检测技术应用示范中心,是东北地区首家获得国家发改委批准成立的国家级基因检测技术应用示范中心。并获批了吉林省精准医学示范中心、吉林省基因诊断工程实验室、吉林省基因诊断工程研究中心和基于基因检测技术的中药免疫效应重点研究室等平台项目的支持,以研发新型基因检测设备和试剂为主要工作内容,致力于将科研成果尽快实现临床转化并完成工程化、规模化生产,实现技术升级和产业链腾飞。

中心牵头成立了吉林省医学会医学遗传学分会、吉林省基因诊断联盟、吉林省健康管理学会精准医疗与基因诊断专业委员会暨医联盟、中国研究性医院分子诊断医学专业委员会遗传代谢学组。依托国家基因检测技术应用示范中心的示范效应和学会及联盟的辐射力和影响力,将基因检测临床服务项目推广到吉林省的多家医疗机构,形成了辐射全省的基因检测网络体系。通过电视节目、广播节目、走基层、进社区、开设网站(jyzd.jdyy.cn)、微信公众平台(微信号jdyy_jyzd)、新浪官方微博(吉大一院基因诊断中心)、QQ群等,介绍开展的检测项目以及检测项目的作用和意义,通过科普相关知识,使百姓对基因检测有所了解。并进一步提供在线咨询,工作人员在第一时间回答患者提问,为患者解决实际问题。通过这些新型传媒平台,迅速扩大示范中心的影响力和知名度,不仅有省内的患者进行咨询,也有东北其他地区和西部地区等外省市的患者通过网络、电话等方式进行咨询,建立并巩固了群众基础。 

此外,中心还与多所高校、科研机构及企业开展了相关检测试剂及设备的研发,在产、学、研方面齐头并进,发展起了集临床应用、科研开发、成果转化、临床试验于一身的基因检测技术开发和应用产业链。肿瘤、出生缺陷、遗传病等多个领域开展了与基因检测相关的科研项目,并获得多项国家及省部级重大项目的支持。我示范中心将以“疾病基因检测,解读生命密码,健康面对未来”为宗旨,力争建立以吉林大学第一医院为主体、科研院所为支撑、市场为导向、基因检测为核心、科研创新、成果转化为重点,以长春市为中心、辐射东北三省,产学研相结合的分子诊断中心。促进基因检测技术的发展,实现科技惠民、健康惠民。进一步带动吉林省基因检测行业上下游产业链的协同发展,创造新的经济增长点。